cistinúria

importan; É possível que o principal título do relatório Cistinúria não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Cistinúria é uma doença metabólica hereditária caracterizada por o movimento anormal (transporte) no intestino e nos rins, de certos compostos químicos orgânicos (ácidos aminados). Estes incluem cistina, lisina, arginina, ornitina e. Quantidades excessivas de cistina não dissolvido na urina (cistinuria) causar a formação de pedras (cálculos) no rim, da bexiga, e / ou ureter; Quatro subtipos de Cistinúria são reconhecidos. No tipo I Cistinúria, existe um defeito no transporte activo de cistina e os aminoácidos (dibásico) lisina, arginina, ornitina e nos rins e no intestino delgado. As pessoas que são portadores do gene para este tipo de distúrbio geralmente não apresentam sintomas. Em Tipo II Cistinúria, cistina e transporte lisina é severamente prejudicada nos rins e apenas um pouco prejudicada nos intestinos. Em Tipo III Cistinúria, o transporte renal de cistina e lisina é defeituoso, o transporte intestinal é normal. As pessoas que são portadores do gene para esta variedade da doença tipicamente têm níveis ligeiramente elevados de cistina e lisina na urina. Em Hypercystinuria, há geralmente uma elevação moderada da cistina na urina, a absorção intestinal de cistina e os aminoácidos dibásicos é normal.

Cistinúria Suporte Networ; 22814 NE 21 Plac; Redmond, WA 9805; Tel: (425) 868-299; Fax: (425) 897-067; Email: sue @ cystinuri; Internet: http: //www.cystinuri; March of Dimes Birth Defeitos Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Fundo de rim, Inc; 11921 Rockville Pik; Suite 30; Rockville, MD 2085; NOS; Tel: (800) 638-829; Email: linha de apoio @ kidneyfun; Internet: http: //www.kidneyfun; National Kidney Foundatio; 30 East 33rd Stree; Nova Iorque, NY 1001; Tel: (212) 889-221; Fax: (212) 689-926; Tel: (800) 622-901; E-mail: info @ kidne; Internet: http: //www.kidne; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Internacional Cistinúria Foundatio; 712 Great Plains Cour; PO Box 27100; Fort Collins, CO 80527-100; Tel: (970) 204-003; Email: Matthew.Lewis@colostate.ed; Internet: http: //www.cystinuri; Kidney rara pedra Consortiu; Mayo Clini; 200 Primeiro St., S; Rochester, MN 5590; Tel: (507) 266-826; Fax: (507) 255-077; Tel: (800) 270-463; Email: rarekidneystones@mayo.ed~~V; Internet: http: //www.rarekidneystones

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

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Cistinuri; Cistina-lisina- arginina -Ornithinuri; Cistinúria com Dib�ico aminoaciduria

Cistinúria, Type; Cistinúria, Tipo I; Cistinúria, tipo II; Hypercystinuria